美国的临床研究发现，乳腺癌患者后期发生卵巢癌平均间隔时间 45个月（约4年）；而卵巢癌后期发生乳腺癌平均间隔时间 86个月（约7年）；无论是同期癌还是异时癌，患者死亡的原因多为卵巢癌的复发。

2019年NCCN指南推荐高风险人群（BRCA1/2、RAD51C、RAD51D、BRIP1突变）完成生育要求后，BRCA1突变>40岁；BRCA2突变>50岁行预防性输卵管卵巢切除术（risk-reducing salpingo-oophorectomy，RRSO），RAD51C, RAD51D, BRIP1突变可在绝经后完成；这是目前对于携带BRCA1/2突变为主的患者降低卵巢癌风险最有效的策略。

周颖 教授 中国科学技术大学附属第一医院

BRCA1/2突变的乳腺癌患者，若坚持使用他莫昔芬治疗，推荐使用之前进行内膜厚度的监测，若无异常再考虑使用，治疗期间注意避孕，并每6～12个月行1次妇科检查，通过B超检查了解子宫内膜厚度。 乳腺癌术后口服 TAM 治疗后子宫内膜异常增厚的诊断标准如下：①绝经前子宫内膜厚度≥12 mm；②绝经后子宫内膜厚度≥5 mm。 若内膜厚度异常时行宫腔镜检查，必要时子宫内膜活检；患者出现持续或反复阴道流血者，无论内膜厚薄、绝经前、后都应该做宫腔镜检查及内膜活检。

RRSO手术切除的卵巢和输卵管都应按 SEE-FIM（sectioning extensively examining the fimbriated end）方案病理诊断：整个输卵管，尤其是远端部分，应送病理，应仔细检查卵巢，有无并存的子宫内膜异位囊肿、腺纤维瘤或其他可能作为肿瘤发生瘤巢（nidus）的良性病变。卵巢和输卵管必须进行分段取材病理检查，并且如发现有隐匿恶性疾病或确诊浆液性输卵管上皮内癌（Serous tubal intraepithelial carcinoma, STIC）或浆液性输卵管上皮内病变（Serous tubal intraepithelial lesions, STIL），转诊至妇科肿瘤专科医师进行后续治疗随访。病理诊断STIC需要三个条件：即HE形态符合或者怀疑STIC，加上p53突变以及Ki67>10%的免疫组化结果。

若考虑保留卵巢功能，也可以进行预防性输卵管切除和延迟卵巢切除术（risk-reducing early salpingectomy and delayed oophorectomy，RRESDO)：先行预防性切除双侧输卵管，绝经后再追加卵巢切除。

绝经前激素受体阳性的早期乳腺癌患者：术后标准内分泌治疗方案为他莫昔芬（TAM）治疗 5~10年； 而TAM长期使用过程中有发生子宫内膜增生、不典型增生、子宫内膜癌和子宫肉瘤的风险； 服用TAM后发生子宫内膜癌的风险增加 2～6 倍，且呈剂量和时间依赖性；TAM 所致的内膜息肉的恶变率为 3%，而普通内膜息肉的恶变率为0.48%。需要注意的是：2018年JNCCN的研究报道BRCA1突变人群预防性切除双附件后，Previvor人群仍然可以发生子宫内膜癌，主要亚型为浆液性腺癌。因此，BRCA1突变人群是否推荐使用TAM仍然值得商榷，需要大量临床数据探索。

同期癌（Synchronous carcinoma） ：第二个肿瘤发生时间距离第一个肿瘤间隔不超过6个月；异时癌（metachronous carcinoma）：第二个肿瘤发生时间距离第一个肿瘤间隔6个月以后；一般认为：同期癌与异时癌均与遗传因素有关；诊断需要病理证实。

卵巢癌的死亡率位列妇科恶性肿瘤之首，其中10%~15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditary ovarian cancer syndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。HOCS 包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征（hereditary site specific ovarian cancer syndrome，HSSOCS）、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）、林奇综合征（Lynch syndrome，LS）及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等。

2020年O-RADS标准

2022年日本的研究报道：BRCA1致病性突变携带者到85岁时累积发病风险：乳腺癌 （72.5%）、卵巢癌（65.6%）、胃癌（21.3%）、胰腺癌（16.0%）、胆管癌（11.2%）。BRCA2致病性突变携带者到85岁时累积发病风险 ：乳腺癌（58.3%）、前列腺癌（24.5%）、胃癌（19.3%）、卵巢癌（14.8%）、胰腺癌（13.7%）、食管癌（5.2%）。部分患者还可以发生2种以上的肿瘤。

9月28日是国际Previvor日，Previvor一词特指成千上万的男性或女性携带癌症相关突变基因或癌症发生的高风险人群，而这类人群的肿瘤筛查与家系的长期管理越来越受到各个相关学科肿瘤医生的重视。《医师报》特邀中国科学技术大学附属第一医院妇产科周颖教授介绍了Previvor定义及该类型人群的长期管理策略，她表示重视BRCA1/2突变的Previvor人群的管理及肿瘤筛查、家系管理非常重要。